NIPT testi (Non‑Invaziv Prenatal Test / fetal DNA testi), anne kanında dolaşan bebeğe ait DNA parçacıklarını analiz ederek Down sendromu (Trizomi 21) başta olmak üzere bazı kromozom anomalileri için tarama yapan bir testtir. Genellikle 10. gebelik haftasından sonra uygulanır. NIPT bir tanı testi değildir; “yüksek risk” sonucu mutlaka doktorunuzun yönlendireceği tanısal test (CVS / amniyosentez) ile doğrulanmalıdır.
NIPT Hızlı Özet
- Ne zaman? Çoğunlukla 10. haftadan sonra.
- Nasıl? Sadece anne kanı alınır.
- Ne tarar? En çok Trizomi 21/18/13; bazı paneller cinsiyet kromozomları ve mikrodelasyonlar da içerebilir (her hastaya rutin önerilmez).
- En önemli cümle: NIPT “tarama”dır; kesin tanı değildir.
- Kaç haftalık gebeyim? Haftanızı doğru bilmek için: gebelik hesaplama
| Başlık | Kısa bilgi |
|---|---|
| NIPT testi neyi ölçer? | Anne kanındaki bebeğe ait DNA oranları (cell‑free DNA) |
| Ne zaman yapılır? | Genellikle 10. haftadan sonra (merkeze göre değişebilir) |
| Sonuç türleri | Düşük risk / Yüksek risk / Sonuç çıkmadı (yetersiz fetal fraksiyon vb.) |
| Yüksek riskse | Tanısal test (CVS / amniyosentez) + ayrıntılı ultrason ile değerlendirilir |
NIPT (Fetal DNA) Testi Nedir?
NIPT, plasentadan kaynaklanan ve anne kanına karışan serbest DNA parçacıklarını analiz eder. Bu nedenle test, “bebeğin genetiğini” doğrudan inceleyen bir tanı testi gibi düşünülmemelidir; risk hesaplayan gelişmiş bir taramadır.
NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?
NIPT genellikle 10. gebelik haftasından sonra planlanır. Daha erken haftalarda “sonuç çıkmama” riski artabilir (anne kanında bebeğe ait DNA oranı yeterli olmayabilir). Bu nedenle önce gebelik haftası netleştirilir, ultrasonla gebeliğin yeri ve canlılığı değerlendirilir.
NIPT Kimlere Önerilir?
Güncel yaklaşımda NIPT, uygun danışmanlıkla her gebe ile konuşulabilir. Ancak özellikle şu durumlarda daha sık gündeme gelir:
- İkili/üçlü/dörtlü testte risk yüksek çıkması
- Ultrasonda şüpheli bulgu saptanması
- Önceki gebelikte kromozom anomalisi öyküsü
- Anne yaşı ile ilişkili riskin artması
- Gebeliğin erken döneminde daha güçlü tarama isteyen hastalar
NIPT Hangi Durumları Taramada Kullanılır?
Test paneline göre değişmekle birlikte NIPT en sık şu anöploidiler için tarama yapar: Trizomi 21 (Down), Trizomi 18, Trizomi 13. Bazı testler cinsiyet kromozomu anomalilerini ve mikrodelasyonları da raporlayabilir; ancak mikrodelasyon taraması yanlış pozitif riskini artırabildiği için her hastada rutin tercih edilmeyebilir.
NIPT Sonucu Nasıl Yorumlanır?
- Düşük risk: Seçilen anomaliler için risk düşüktür; yine de rutin gebelik takibi ve ultrasonlar devam eder.
- Yüksek risk: Bu, “kesin tanı” değildir. Tanı için CVS/amniyosentez gibi tanısal test planlanır.
- Sonuç çıkmadı: “Yetersiz fetal fraksiyon” gibi nedenlerle olabilir; gebelik haftası ilerleyince tekrar veya alternatif değerlendirme yapılabilir.
Önemli: NIPT “düşük risk” dese bile tüm genetik hastalıkları dışlamaz; “yüksek risk” dese bile mutlaka doğrulama gerekir. Bu yüzden sonuçlar, mutlaka ultrason bulguları ve klinik durumla birlikte ele alınır.
NIPT Sonrası Ne Yapılır?
Yüksek risk sonuçlarında genellikle bir sonraki adım; genetik danışmanlık, ayrıntılı ultrason ve uygun haftada tanısal test planlamasıdır. Bu kararlar “tek bir kan sonucu” ile değil, gebeliğin bütüncül değerlendirmesiyle verilir.
Sık Sorulan Sorular
NIPT testi güvenilir mi?
Trizomi 21 için duyarlılığı en yüksek tarama testidir; ancak yine de taramadır. Yüksek risk sonucu mutlaka tanısal testle doğrulanmalıdır.
NIPT ile cinsiyet kesin öğrenilir mi?
Test paneline göre cinsiyet kromozomları raporlanabilir; ancak her laboratuvarın raporlama politikası farklıdır. En doğru yaklaşım, sonucu muayene ve ultrasonla birlikte değerlendirmektir.
NIPT sonucu “sonuç çıkmadı” ne demek?
En sık neden, anne kanındaki fetal DNA oranının (fetal fraksiyon) yeterli olmamasıdır. Gebelik haftası ilerleyince tekrar veya farklı yöntem önerilebilir.
NIPT normal çıktıysa ikili test yaptırmaya gerek var mı?
Bu karar, gebeliğin haftası, ultrason bulguları ve takip planınıza göre değişir. NIPT bazı riskleri güçlü tarar; ancak ultrason taramaları her durumda değerlidir.
NIPT düşük riski garanti eder mi?
Hayır. NIPT, seçilen anomaliler için riskin düşük olduğunu gösterir; tüm genetik hastalıkları ve tüm doğumsal problemleri dışlamaz.
İlgili Yazılar
Gebelik takibi için randevu
Gebelik takibi ve prenatal tarama testleri hakkında muayene ve planlama için Medical Park Bahçelievler’de randevu oluşturmak isterseniz: Op. Dr. Gönül Çimen – Randevu